L2HGA
La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) chez le Staffordshire Bull Terrier est une maladie neuro-métabolique caractérisée par des taux élevés d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide cérébrospinal.
La L-2-HGA affecte le système nerveux central, avec des signes cliniques apparaissant habituellement entre 6 mois et un an (bien qu’ils puissent apparaître plus tard). Les symptômes incluent des crises d’épilepsie, démarche vacillante, tremblements, raideurs musculaires après exercice ou excitation et comportement altéré :désobéissance,agressivité.
La maladie montre un mode d’héritage autosomal récessif : deux copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être présents pour qu’un chien soit affecté par la maladie. Les individus avec une copie du gène défectueux et une copie du gène normal- appelés porteurs sains- ne montrent aucun symptôme mais peuvent passer le gène défectueux à leur descendance. Quand deux porteurs apparemment sains sont croisés, 25% (en moyenne) de la descendance sera affecté par la maladie, 25% sera indemne et les 50% restant seront eux-mêmes porteurs.
HC
La cataracte est due à l’opacification du cristallin qui empêche les signaux lumineux d’atteindre le nerf optique provoquant la cécité plus ou moins complète suivant le degré d’opacité.
La majorité des cas de cataracte en médecine vétérinaire concerne des animaux jeunes ou d’âge moyen. La composante héréditaire de cette affection n’a été établie de façon certaine que dans un petit nombre de races mais la localisation anatomique ainsi que l’aspect des opacités au sein d’une même race étant souvent récurrente, on peut penser, sans risque important de se tromper, que dans la plupart des races atteintes, la cataracte est une affection héréditaire.
Le mode de transmission serait de type autosomal récessif dans lagrande majorité des cas. La forte prévalence de cette affection dans certaines races s’explique par une reproduction intensive, certainement liée à des phénomènes de mode, qui a permis de fixer certains caractères recherchés dans le standard mais parallèlement aussi certaines tares (cas comparable pour la dysplasie de la hanche chez le Labrador Retriever). C’est ce qui explique que la cataracte peut être associée chez certains animaux à d’autres affections héréditaires oculaires ou extra-oculaires.